En 2026, las enfermedades raras han tomado un lugar central en la agenda política española. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha trabajado intensamente para impulsar cambios normativos que mejoren la vida de quienes conviven con estas patologías. Este esfuerzo se ha traducido en la participación activa en más de 10 proyectos normativos, incluyendo leyes y reales decretos, que abordan aspectos clave como el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos y la equidad en el acceso a los recursos.
La incidencia política no se limita a la presentación de propuestas. Es un proceso continuo que involucra a más de 60 asociaciones, personas expertas e instituciones. Este trabajo conjunto permite trasladar a los responsables públicos la realidad cotidiana de las personas con enfermedades raras, asegurando que las decisiones tomadas respondan a sus necesidades reales.
Principales avances normativos en 2026
Entre los principales avances normativos destacan la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud la Ley de Cribado Neonatal y la futura Ley de Organizaciones de Pacientes. Estas iniciativas buscan garantizar un diagnóstico temprano y un acceso equitativo a los tratamientos, independientemente del lugar de residencia. Además, se han presentado más de 50 propuestas normativas que abordan aspectos como la protección social, el empleo y la conciliación, y la participación efectiva de pacientes y asociaciones en la toma de decisiones.
Otras iniciativas importantes incluyen la Estrategia de Cuidados Paliativos 2026-2030 el Real Decreto sobre electrodependencia y la reforma de la prestación por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave (CUME). Estas normativas buscan mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, garantizando un acceso equitativo a los recursos y servicios necesarios.
Coordinación y seguimiento de las actuaciones
Para garantizar la efectividad de estas iniciativas, se ha creado un grupo de trabajo permanente en la Comunidad Valenciana. Este órgano, coordinado por la Secretaría Autonómica de Sanidad, reúne a responsables de diferentes áreas sanitarias, representantes de las unidades autonómicas de referencia y de FEDER. Su objetivo es coordinar, impulsar y realizar el seguimiento de las actuaciones desarrolladas en materia de enfermedades raras.
El grupo está integrado por representantes de las direcciones generales competentes en atención hospitalaria, atención primaria, farmacia, salud pública, información sanitaria, calidad y evaluación, investigación e innovación y coordinación sociosanitaria. Además, participan coordinadores de adultos y pediatría de las tres unidades de referencia autonómicas para la atención a las personas con enfermedades raras, ubicadas en Alicante, Valencia y Castellón.
Entre sus funciones destacan la identificación y coordinación de las actuaciones desarrolladas por los centros directivos de la Conselleria, el análisis del grado de implantación de la Red autonómica de atención integral a las enfermedades raras y la promoción de la colaboración con pacientes, sociedades científicas, universidades y centros de investigación. Además, el grupo puede formular propuestas para mejorar la atención sanitaria y analizar las necesidades relacionadas con el diagnóstico precoz y genético, la medicina genómica, los sistemas de información, la investigación, la innovación y el acceso a medicamentos huérfanos.
Desafíos y oportunidades
A pesar de los avances, persisten desafíos importantes. La desigualdad en investigación y en el acceso a pruebas ya implementadas, como el cribado neonatal, frenan el avance equitativo en el acceso a los recursos sanitarios y sociales. Además, las limitaciones físicas asociadas a cada patología, junto con el estigma, el aislamiento y la incertidumbre, representan obstáculos significativos para los afectados y sus familias.
Para superar estos desafíos, es fundamental establecer un marco político, social y educativo que oriente la implementación de planes y estrategias nacionales. La inversión en investigación es clave para conseguir una equidad sanitaria que garantice diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados. La visibilización de estas patologías es el camino hacia una inclusión real en la sociedad.
Los avances normativos y la creación de grupos de trabajo permanentes son pasos importantes hacia una atención más equitativa y de mayor calidad para las personas con enfermedades raras. Sin embargo, el trabajo continúa, y es esencial seguir de cerca la tramitación de cada norma, comprobar cómo se incorporan las medidas planteadas y evaluar su impacto real en la vida de las personas.
