La rara enfermedad de Menkes: Marco, el único niño del mundo con una terapia excepcional

La rara enfermedad de Menkes: Marco, el único niño del mundo con una terapia excepcional

La historia de Marco es propia de un guion cinematográfico, desde su nacimiento, hasta el tesón de su madre, Aurora Mateos, por reunir a un grupo internacional de expertos para impulsar una nueva terapia contra la rara enfermedad de Menkes probada en modelos animales en investigaciones de la Universidad de Texas (EEUU) y cuyos resultados, publicados en la revista «Science», son relevantes.

La rara enfermedad de Menkes: Marco, el único niño del mundo con una terapia excepcional

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con el pediatra y genetista Francesc Palau al frente, está llevando a cabo este tratamiento excepcional, sin ensayo clínico previo, y que cuenta con la autorización de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) para un niño que vive a contrarreloj.

«Marco no gateaba y ha empezado a hacerlo. Esto también puede responder a la historia natural del niño y, en lugar de tener una regresión, está avanzado«, comenta el doctor Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es un grave síndrome multisistémico del metabolismo del cobre que afecta a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa, según datos del portal de enfermedades raras Orphanet.

Se caracteriza por una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo debido a una mala distribución del cobre que no llega al cerebro y otros órganos.

Este trastorno se debe a la ausencia o alteración del gen ATP7A, que se localiza en el cromosoma X, lo que significa que las mujeres son portadoras sanas, no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus hijos, aunque también pueden nacer niños con una mutación «novo», sin antecedentes familiares.

La clave no es sólo aportar el cobre del que carece el cuerpo de Marco, sino también que este mineral necesario para la vida atraviese la barrera hematoencefálica y llegue al cerebro.

Hasta ahora ningún fármaco cumple esa función. Sólo uno, el histidinato de cobre, se utiliza como tratamiento paliativo, pero no consigue atravesar la barrera cerebral.

Marco, un niño con un diagnóstico precoz

Cuando la pandemia de coronavirus golpeó a Aurora Mateos Ella estaba trabajando provisionalmente en Roma para las Naciones Unidas y tuvo que dar a luz a Marco en esa ciudad, en junio de 2020.

«Cuando alguien ve a un niño Menkes, no lo olvida«, dice la madre, que explica que nacen con el pelo rizado y la piel muy blanca, características para una primera sospecha de diagnóstico.

«Parece que en los primeros días de nacimiento la barrera cerebral es más blanda y es posible que el cobre haya entrado. Quizá por eso, Marco mejora su movilidad, no tiene convulsiones, su aspecto exterior es tan bonito…», cuenta la madre, que destaca que es un bebé «inteligente y despierto».

A pesar del diagnóstico precoz, uno de los retos de las enfermedades raras, la enfermedad de Menkes ha seguido su curso: «Es una enfermedad letal, Marco tiene problemas pulmonares, de vejiga, neurológicos… es una afectación multisistémica», explica.

Cuando la pandemia lo permitió, la familia de Marco se trasladó a vivir a Málaga y en el Hospital Materno-Infantil de esa ciudad hacen un seguimiento clínico del niño.

«Nuestra vida está medicalizada, visitando el hospital al menos dos veces por semana, no podemos viajar a un lugar donde no haya un centro preparado para atender a Marco…», dice Aurora Mateos.

El pequeño está inmunodeprimido, «es un niño de cristal, no puede ir a la guardería y tienes que protegerte con una mascarilla para tocarlo... la familia tiene miedo de venir y eso es duro cuando necesitas apoyo», lamenta la madre.

Especial cuidado en tiempos de coronavirus: «Es un niño que va con frecuencia a urgencias y con la pandemia no sabes cómo hacerlo bien». En ocasiones, las urgencias colapsadas les han dado un susto.

Tras el diagnóstico, «no me quedé de brazos cruzados», dice Aurora Mateos.

Como madre luchadora, apoyada por su familia, y con su experiencia como consultora en Naciones Unidas, ha conseguido no sólo organizar la asociación «Menkes Internacional» sino impulsar un comité con veinte expertos (médicos, biólogos, farmacéuticos, abogados…) de doce países que ha gestionado el complejo protocolo de este excepcional tratamiento.

El punto de partida está en el estudio con modelos animales de la Universidad de Texas, dirigido por James Sacchettini y publicado en mayo de 2020 en «Ciencia», en el que se utiliza una molécula, elesclomolto transporte de cobre y cruzar el cerebro de ratones con deficiencia del gen ATP7A.

«Los resultados son sorprendentes, con dos dosis el ratón cambió completamente en cuanto a movilidad, pelo y supervivencia. De vivir sólo veinte días a alcanzar casi 190, que en un ratón es mucho», explica el doctor Francesc Palau, que coordina el citado comité científico.

El científico James Sachettini participó desde el principio en la consecución de este fármaco para Marco. Los siguientes pasos fueron complejos hasta que se sintetizó elesclomol-cobre en un laboratorio de la India.

Cada semana, desde el 31 de enero, Marco y su familia viajan de Málaga a Barcelona para que el pequeño reciba una dosis subcutánea de elesclomol-cobre.

«Hemos empezado con dosis muy bajas, subterapéuticas, para llegar poco a poco a las terapéuticas pero no tóxicas. Al mismo tiempo, medimos el cobre en sangre para ver si subimos elesclomol-cobre y bajamos el histidinato», explica Palau, también ex director del CIBER de Enfermedades Raras.

Un ensayo clínico en el horizonte

Al cabo de unos meses se obtendrán datos que determinarán la eficacia de este tratamiento en Marco y entonces se abrirá un ensayo clínico que deberá ser autorizado por las agencias reguladoras y cuyo objetivo será comprobar la eficacia y seguridad de la terapia.

«Tengo un compromiso con la Agencia del Medicamento para diseñar este ensayo. Estamos en contacto con la empresa norteamericana propietaria del fármaco, que está interesada», dice el investigador.

La esperanza es que esta terapia de la que es pionero Marco pueda allanar el camino a otros niños con la enfermedad de Menkes.

«Marco es lo que más quiero y vamos a luchar en esta guerra hasta el final, por muchas batallas que haya, nadie se va a rendir», concluye Aurora Mateos.

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